Achtergrond van het onderzoek

Er bestaan twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. Bij beide vormen zorgt de activering van het giftige DUX4 in de spiercellen voor de kenmerkende spierzwakte, maar de onderliggende oorzaak is verschillend. Bij FSHD1, de meest voorkomende vorm, zorgt het ontbreken van bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal ervoor dat DUX4 geactiveerd wordt. Bij FSHD2, de zeldzame vorm, ligt de oorzaak bij het defecte SMCHD1 eiwit, dat normaal gesproken DUX4 in de spiercellen onderdrukt.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een nieuw eiwit onderzocht dat net als SMCHD1 nodig is om DUX4 in de spier te controleren. Doelen van dit onderzoek zijn om vast te stellen hoe deze controle in zijn werk gaat, hoe het eiwit samenwerkt met SMCHD1, en of de activiteit van het eiwit gemanipuleerd kan worden. Dit levert hopelijk nieuwe aanknopingspunten voor behandeling van FSHD.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben vastgesteld dat het nieuwe eiwit een belangrijke rol speelt bij de regulatie van DUX4. Ook hebben ze ontdekt dat er twee varianten van het eiwit bestaan die verschillende functies hebben in de cel. Beide varianten beïnvloeden de aanwezigheid van DUX4 op verschillende manieren. Daarnaast ontdekten ze dat een gebrek aan dit eiwit FSHD kan veroorzaken. In het laatste jaar zullen de onderzoekers kijken of ze de werking van het eiwit kunnen beïnvloeden. Mogelijk geeft dit nieuwe aanknopingspunten voor therapie.