Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Ontwikkeling van een DUX4 remmer voor FSHD

FSHD wordt veroorzaakt door veranderingen in het DNA, waardoor het eiwit DUX4 wordt gemaakt dat schadelijk is voor de spier. In dit onderzoek wordt gekeken naar een nieuw ontdekt eiwit dat een rol speelt bij de regulatie van DUX4. Zo kan worden vastgesteld of het een nieuw target kan zijn voor therapie.

Achtergrond van het onderzoek

Er bestaan twee vormen van FSHD: FSHD1 en FSHD2. Bij beide vormen zorgt de activering van het giftige DUX4 in de spiercellen voor de kenmerkende spierzwakte, maar de onderliggende oorzaak is verschillend. Bij FSHD1, de meest voorkomende vorm, zorgt het ontbreken van bepaalde stukjes in het erfelijk materiaal ervoor dat DUX4 geactiveerd wordt. Bij FSHD2, de zeldzame vorm, ligt de oorzaak bij het defecte SMCHD1 eiwit, dat normaal gesproken DUX4 in de spiercellen onderdrukt.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek wordt een nieuw eiwit onderzocht dat net als SMCHD1 nodig is om DUX4 in de spier te controleren. Doelen van dit onderzoek zijn om vast te stellen hoe deze controle in zijn werk gaat, hoe het eiwit samenwerkt met SMCHD1, en of de activiteit van het eiwit gemanipuleerd kan worden. Dit levert hopelijk nieuwe aanknopingspunten voor behandeling van FSHD.

Tussentijdse resultaten

De onderzoekers hebben vastgesteld dat het nieuwe eiwit een belangrijke rol speelt bij de regulatie van DUX4. Ook hebben ze ontdekt dat er twee varianten van het eiwit bestaan die verschillende functies hebben in de cel. Beide varianten beïnvloeden de aanwezigheid van DUX4 op verschillende manieren. Daarnaast ontdekten ze dat een gebrek aan dit eiwit FSHD kan veroorzaken. In het laatste jaar zullen de onderzoekers kijken of ze de werking van het eiwit kunnen beïnvloeden. Mogelijk geeft dit nieuwe aanknopingspunten voor therapie.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 januari 2016 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel & dr. Judit Balog

Locatie

LUMC

Kosten

€ 400.000,-

Prof. dr. ir. Silvère van der Maarel

Silvère van der Maarel is humaan geneticus in het LUMC. Hier doet hij onderzoek naar de rol van genetica en epigenetica bij de spierziekte FSHD.

Onderzoek naar FSHD

Identificatie van biomarkers voor FSHD

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.