Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Ontwikkeling van een strategie voor genreparatie bij myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje DNA te vaak herhaald wordt. Hierdoor wordt een molecuul aangemaakt dat schadelijk is voor de spieren. Het doel van dit onderzoek is om de herhaling in het DNA te verwijderen in de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen.

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje van het erfelijke materiaal (het DNA) te vaak herhaald wordt. Deze herhaling leidt tot de aanmaak van een molecuul, een RNA-molecuul, dat schadelijk is voor de spiercellen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte. Onderzoekers verwachten dat het verwijderen van de herhaling in het DNA, de ziekte een halt toe kan roepen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de herhaling te verwijderen in het DNA van de voorlopers van spiercellen (spierstamcellen). Hiervoor halen de onderzoekers eerst spierstamcellen uit het spierweefsel van een model voor de ziekte. Vervolgens knippen ze de herhaling in het DNA er in het laboratorium uit door gebruik te maken van de zogenoemde ‘moleculaire schaar’: een techniek waarmee heel precies in het DNA geknipt kan worden. Als de stamcellen gerepareerd zijn, worden ze teruggebracht in het zieke spierweefsel. De onderzoekers hopen dat ze hier zullen bijdragen aan het herstel van de zieke spieren.

Tussentijdse resultaten

In de eerste twee jaar van het onderzoek hebben de onderzoekers zich gericht op het maken van stamcellen. Daarvoor hebben ze spierbiopten genomen van mensen met myotone dystrofie, controlepersonen en een model voor de ziekte. Uit de spierbiopten van de proefpersonen hebben ze vervolgens spier-voorlopercellen gehaald die ze met speciale technieken hebben omgezet in stamcellen. Daarnaast hebben de onderzoekers samengewerkt met onderzoekers in Schotland, waar ze de techniek geleerd hebben om de lengte van de herhaling in het DNA nauwkeurig te bepalen. De volgende stap in het onderzoek is om de stamcellen te repareren met de moleculaire schaar.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 juni 2018 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Hans van Bokhoven & prof. dr. Baziel van Engelen

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 249.563,- (financiering mede door Spieren voor Spieren en Stichting Zabawas)

Prof. dr. Hans van Bokhoven

Hans van Bokhoven is geneticus in het Radboudumc. Hier doet hij onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van neurologische aandoeningen.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Gentherapie voor myotone dystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.