Ontwikkeling van een strategie voor genreparatie bij myotone dystrofie

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje van het erfelijke materiaal (het DNA) te vaak herhaald wordt. Deze herhaling leidt tot de aanmaak van een molecuul, een RNA-molecuul, dat schadelijk is voor de spiercellen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte. Onderzoekers verwachten dat het verwijderen van de herhaling in het DNA, de ziekte een halt toe kan roepen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de herhaling te verwijderen in het DNA van de voorlopers van spiercellen (spierstamcellen). Hiervoor halen de onderzoekers eerst spierstamcellen uit het spierweefsel van een model voor de ziekte. Vervolgens knippen ze de herhaling in het DNA er in het laboratorium uit door gebruik te maken van de zogenoemde ‘moleculaire schaar’: een techniek waarmee heel precies in het DNA geknipt kan worden. Als de stamcellen gerepareerd zijn, worden ze teruggebracht in het zieke spierweefsel. De onderzoekers hopen dat ze hier zullen bijdragen aan het herstel van de zieke spieren.

Tussentijdse resultaten

In de eerste drie jaar hebben de onderzoekers zich gericht op het maken van stamcellen. Daarvoor hebben ze spierbiopten genomen van mensen met myotone dystrofie, controlepersonen en een model voor de ziekte. Uit de spierbiopten van de proefpersonen hebben ze vervolgens spier-voorlopercellen gehaald die ze met speciale technieken hebben omgezet in stamcellen. Ook hebben de onderzoekers samengewerkt met onderzoekers in Schotland, waar ze de techniek geleerd hebben om de lengte van de herhaling in het DNA nauwkeurig te bepalen. Daarnaast zijn ze gestart met het bepalen hoe ze de gerepareerde stamcellen gaan toedienen aan een model voor de ziekte, om zo te bepalen of ze bijdragen aan spierherstel.