Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Op zoek naar een therapie voor hersenproblemen bij myotone dystrofie

Bij de spierziekte myotone dystrofie (MD) zijn niet alleen de spieren aangetast, maar ook organen zoals de hersenen. De hersenproblemen hebben een grote impact maar er wordt nog weinig onderzoek naar gedaan. In dit onderzoek wordt uitgezocht wat er misgaat in de hersenen bij MD en proberen de onderzoekers hier een oplossing voor te bedenken.

Achtergrond van het onderzoek

MD is een bijzondere spierziekte waarbij niet alleen de spieren zijn aangedaan, maar ook de organen. Zoals de hersenen. Dat uit zich onder andere in traagheid, gebrek aan initiatief en slaperigheid. De hersenproblemen hebben een enorme impact op het dagelijks leven van mensen met MD. Toch wordt hier nog relatief weinig onderzoek naar gedaan. Dat komt omdat het heel moeilijk is om op celniveau in de hersenen van patiënten te kijken. Nieuwe technologische ontwikkeling maken dit nu wel mogelijk. Hiermee kunnen onderzoekers de hersenen van mensen met MD op een hele nieuwe manier bestuderen.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om uit te zoeken wat er precies mis gaat in de hersenen van mensen met MD en hier een oplossing voor te bedenken. De onderzoekers maken gebruik van een baanbrekende techniek: ze veranderen huidcellen van patiënten in het laboratorium in hersencellen. Zo maken ze een soort persoonlijk ‘mini-brein’ op celniveau in het laboratorium. Hiermee kunnen ze op een heel nieuw niveau de hersenen bestuderen. Ze kijken hoe de hersencellen zich gedragen en wat voor invloed het genetische defect dat MD veroorzaakt hierop heeft. De volgende stap in het onderzoek is om te kijken of de problemen in de hersenen kunnen worden tegengegaan. De onderzoekers zullen hiervoor verschillende soorten medicijnen testen op de hersencellen.

Tussentijdse resultaten

Het eerste jaar stond in het teken van het maken van de ‘mini-breintjes’. De onderzoekers maakten stamcellen vanuit de huidcellen van verschillende MD-patiënten. Deze veranderden ze vervolgens in hersencellen. Het komende jaar zullen ze de werking van de hersencellen van de MD-patiënten grondig onderzoeken. Ook zullen ze hersencellen maken van controlepersonen, zodat deze als vergelijkingsmateriaal kunnen dienen.

Over het onderzoek

Onderzoek
Behandelen van de spierziekte
Behandelen van de spierziekte

1 augustus 2021 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Hans van Bokhoven & dr. Rick Wansink

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 280.000,-

Prof. dr. Hans van Bokhoven

Hans van Bokhoven is geneticus in het Radboudumc. Hier doet hij onderzoek naar de genetische en epigenetische basis van neurologische aandoeningen.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Gentherapie voor myotone dystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 28.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.