Achtergrond van het onderzoek

Op dit moment is er geen behandeling voor myotone dystrofie. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Eerder onderzoek heeft wel al een mogelijk medicijn opgeleverd dat nu doorontwikkeld wordt. Om goed voorbereid te zijn op klinische studies met mogelijke medicijnen, is het belangrijk om te weten waar de patiënten zich bevinden en hoe de ziekte verloopt.

Doel van het onderzoek

Om dit te bereiken, zal een landelijke patiëntenregistratie worden opgezet. Een goede registratie is noodzakelijk om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van myotone dystrofie te kunnen doen. Ook geeft registratie nieuwe inzichten in het ziekteproces die kunnen leiden tot nieuwe behandeladviezen. Naast gegevens van patiënten zullen de onderzoekers ook lichaamsmateriaal verzamelen, zoals bloed en spierbiopten. Zo’n verzameling van materiaal noemen we een biobank. Hiermee wordt onderzoek naar het verloop van de ziekte en het effect van nieuwe behandelingen nog makkelijker. Daarnaast kan met het verkregen materiaal gezocht worden naar biomarkers; kenmerken die het ziektebeloop kunnen voorspellen.

Tussentijdse resultaten

Inmiddels doen 300 patiënten mee met de landelijke registratie. Daarnaast is de oorspronkelijke studie uitgebreid met een biobank. Hiervoor zijn van 30 patiënten huidbiopten en spierbiopten afgenomen. Het uiteindelijke doel van de onderzoekers is om minimaal 600 patiënten in de registratie op te nemen. Daarnaast willen ze deze patiënten jaarlijks vervolgen. Zo wordt een beter beeld gekregen van het verloop van de ziekte en zijn we als land klaar voor toekomstige studies naar nieuwe medicijnen.