Een goed registratiesysteem is de basis voor verder onderzoek naar myotone dystrofie, zoals klinische studies met mogelijke behandelingen en onderzoek naar het verloop van de ziekte. In deze gezamenlijke registratie van het Radboudumc en het Maastricht UMC zullen zoveel mogelijk gegevens worden verzameld over mensen met myotone dystrofie en hun klachten.
Op dit moment is er geen behandeling voor myotone dystrofie. De behandeling bestaat voornamelijk uit het voorkomen van complicaties zoals bij slikproblemen of bij het ondergaan van een narcose. Eerder onderzoek heeft wel al een mogelijk medicijn opgeleverd dat nu doorontwikkeld wordt. Om goed voorbereid te zijn op klinische studies met mogelijke medicijnen, is het belangrijk om te weten waar de patiënten zich bevinden en hoe de ziekte verloopt.
Om dit te bereiken, zal een landelijke patiëntenregistratie worden opgezet. Een goede registratie is noodzakelijk om een eventuele behandeling te kunnen testen en daarnaast om onderzoek naar het ziekteverloop van myotone dystrofie te kunnen doen. Ook geeft registratie nieuwe inzichten in het ziekteproces die kunnen leiden tot nieuwe behandeladviezen. Naast gegevens van patiënten zullen de onderzoekers ook lichaamsmateriaal verzamelen, zoals bloed en spierbiopten. Zo’n verzameling van materiaal noemen we een biobank. Hiermee wordt onderzoek naar het verloop van de ziekte en het effect van nieuwe behandelingen nog makkelijker. Daarnaast kan met het verkregen materiaal gezocht worden naar biomarkers; kenmerken die het ziektebeloop kunnen voorspellen.
De onderzoekers hebben een landelijke registratie opgezet voor kinderen en volwassenen met myotone dystrofie. In de registratie is informatie verzameld van 464 mensen met MD, onder andere over leeftijd, geslacht, diagnose, erfelijkheid, symptomen en metingen van bijvoorbeeld spierkracht. Ook vullen de deelnemers een vragenlijst in over zichzelf. Als onderdeel van de studie is van sommige deelnemers ook materiaal verzameld, zoals bloed of spierweefsel, en opgeslagen in een biobank.
Uit de gegevens die de onderzoekers hebben verzameld, komt naar voren dat myotone dystrofie langzaam erger wordt gedurende maanden tot jaren. Dat maakt het moeilijk om nu al conclusies te trekken over de ziekteprogressie. De onderzoekers hebben daarvoor gegevens nodig van vele opvolgende jaren. Daarom is begin dit jaar een vervolg op dit onderzoek gestart.
Prof. dr. Karin Faber & dr. Joost Raaphorst
Maastricht UMC+ & Radboudumc
€ 263.765,-
Karin Faber is neuromusculair neuroloog in het Maastricht UMC+. Hier behandelt ze kinderen en volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar spierziekten, met name naar myotone dystrofie en dunnevezelneuropathie.
