Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
PGM1-deficiëntie: een metabole spierziekte met mogelijkheden voor therapie

Onlangs is een nieuwe metabole spierziekte ontdekt, PGM1-deficiëntie. In dit onderzoek zal worden bepaald hoe vaak de ziekte voorkomt en de diagnostiek worden verbeterd. Daarnaast zal het ziektemechanisme verder onderzocht worden.

Achtergrond van het onderzoek

Metabole spierziekten zijn erfelijke spierziekten waarbij een defect optreedt in de energievoorziening van de spiercellen. Deze groep spierziekten leidt vaak tot inspanningsgebonden spierklachten. Het stellen van een diagnose is echter lastig. De onderzoekers hebben recent een erfelijke afwijking ontdekt in het enzym fosfoglucomutase (PGM1), dat nodig is voor het vrijmaken van energie in spiercellen. PGM1-deficiëntie kan ernstig verlopen en veroorzaakt problemen aan het hart, de spieren, de lever en andere organen. Deze spierziekte kan opgespoord worden in het bloed van patiënten en kan deels verholpen worden door het toevoegen van de suiker galactose aan het dieet.

Doel van het onderzoek

In dit onderzoek zal deze nieuwe kennis gebruikt worden om mensen met inspanningsgebonden spierklachten te testen op deze diagnose. Zo kan worden vastgesteld hoe vaak de ziekte voorkomt en kan een protocol worden opgesteld voor de diagnostiek. Daarnaast zal er onderzoek gedaan worden om het ziektemechanisme beter te begrijpen. Hierbij zal de suikerstofwisseling in kaart worden gebracht in cellen van patiënten en in spiercellen waarbij de afwijking in PGM1 kunstmatig is geïnduceerd. Dit leidt tot kennis over hoe de afwijking hersteld kan worden, zodat de therapie voor patiënten geoptimaliseerd wordt.

Tussentijdse resultaten

In de eerste drie jaar hebben de onderzoekers een biobank opgezet waarin onder andere DNA en bloed kan worden verzameld van patiënten met inspanningsgebonden spierklachten. Hiermee zijn nieuwe diagnoses gesteld en kon vroeg met de behandeling gestart worden. Ook hebben de onderzoekers ziektemodellen ontwikkeld, waarmee ze het ziektemechanisme aan het onderzoeken zijn.

Verder ontdekten de onderzoekers dat PGM1-deficiëntie kan worden opgepikt met de hielprik. Maar voordat de ziekte kan worden toegevoegd, zal er uitgebreider onderzoek nodig zijn.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 november 2015 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Dirk Lefeber, dr. Monique van Scherpenzeel & dr. Nicol Voermans

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 250.000,- (cofinanciering door Spieren voor Spieren)

Prof. dr. Dirk Lefeber

Dirk Lefeber is klinisch biochemisch geneticus in het Radboudumc. Hij doet onderzoek naar ziekten waarbij de glycosylering defect is, waaronder dystroglycanopathieën, een groep erfelijke spierdystrofieën.

Onderzoek naar metabole myopathieën

Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.