Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Schadelijk RNA in myotone dystrofie

Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een herhaling in het DNA, waardoor een schadelijk molecuul wordt geproduceerd. Het doel van dit onderzoek is om het verband tussen de herhaling en het ziektebeloop beter te begrijpen. Daarnaast willen de onderzoekers weten hoeveel van het schadelijke molecuul verwijderd moet worden om een positief effect te hebben.

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie is een erfelijke spierziekte die wordt veroorzaakt doordat een bepaald stukje van het erfelijke materiaal te vaak herhaald wordt. Deze herhaling leidt tot de productie van een molecuul, een RNA-molecuul, dat schadelijk is voor de spiercellen. Hoe langer de herhaling in het DNA is, hoe ernstiger de ziekte. Het verwijderen van het schadelijke RNA zou een goede therapie kunnen zijn. Maar hoe dit het beste aangepakt kan worden is nog onduidelijk.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is te achterhalen waarom het RNA van een patiënt met een lange herhaling schadelijker is dan dat van iemand met een korte herhaling. Daarnaast willen de onderzoekers weten wat de minimale hoeveelheid RNA is die mensen ziek maakt. Met andere woorden, hoeveel van het schadelijke RNA moet verwijderd worden om een positief effect te hebben voor een patiënt? De onderzoekers zullen hiervoor spiercellen van een patiënt behandelen met de zogenaamde ‘moleculaire schaar’, een techniek waarmee heel specifiek in het DNA kan worden geknipt.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar zijn de onderzoekers gestart met het maken van cellijnen met een lange en een korte herhaling die ze voor het onderzoek kunnen gebruiken. Daarnaast zijn ze erin geslaagd om de hoeveelheid schadelijk RNA in een celmodel te verhogen. Zo kunnen ze de effecten van het schadelijke RNA beter bestuderen.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

16 oktober 2018 gestart

Onderzoeker

Dr. Rick Wansink & dr. Frank Walboomers

Locatie

Radboudumc

Kosten

€ 250.000,-

Dr. Rick Wansink

Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc. Hij doet al sinds 1998 onderzoek naar de spierziekte myotone dystrofie. Hierbij richt hij zich op het ontrafelen van het ziektemechanisme en het ontwikkelen van een medicijn.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Gentherapie voor myotone dystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Elk jaar gaan er ruim 30.000 collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd!

Een actie starten

Een actie opzetten kost maar één minuut, en wij helpen je graag om je actie tot een succes te maken.

Doneren

Met jouw steun kunnen we meer wetenschappelijk onderzoek naar spierziekten financieren.