Spierstamceltherapie voor mitochondriële myopathie

Achtergrond van het onderzoek

Mitochondriële myopathieën worden veroorzaakt doordat de mitochondriën in onder andere de spiercellen niet meer goed werken. Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van alle cellen in het lichaam en hebben hun eigen DNA (mtDNA). Een deel van de mitochondriële myopathieën wordt veroorzaakt door erfelijke afwijkingen in dit mtDNA. Uit eerder onderzoek blijkt echter dat bij bepaalde subtypen van deze ziekte de voorlopers van spiercellen, de spierstamcellen, weinig tot geen afwijkingen hebben in het mtDNA.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om in het laboratorium genoeg spierstamcellen van de patiënt zelf te genereren voor zijn of haar behandeling. Deze spierstamcellen voldoen aan alle criteria om gebruikt te mogen worden als therapie. Het transplanteren van eigen stamcellen is namelijk veiliger, en het gebruik van afweer-onderdrukkende medicijnen niet nodig.
De onderzoekers zullen een spierbiopt afnemen bij patiënten met een afwijking in het mtDNA en daaruit spierstamcellen kweken. Deze worden vervolgens teruggeplaatst in het bovenbeen. Het effect hiervan wordt na een maand bekeken. De resultaten van dit onderzoek vormen de basis voor een vervolgstudie, waarbij patiënten met een afwijking in het mtDNA over het hele lichaam behandeld worden met hun eigen spierstamcellen. Ook is transplantatie van eigen stamcellen een mogelijke optie voor de behandeling van andere erfelijke spierziekten.

Eindresultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers bepaald welke patiënten van nature spierstamcellen aanmaken zonder afwijkingen in het mtDNA. De onderzoekers konden in 65% van de gevallen spierstamcellen zonder afwijkingen kweken. Om te kunnen starten met het onderzoek bij patiënten moet eerst worden bewezen dat het veilig is om grote hoeveelheden eigen spierstamcellen via het bloed in te brengen. Hoewel de corona pandemie het onderzoek vertraagd heeft, is de toediening als veilig beoordeeld. De eerste patiënten met een erfelijke spieraandoening hebben hun eigen gezonde spierstamcellen toegediend gekregen. Buiten het lichaam zijn grote aantallen stamcellen volgens strikte kwaliteits- en veiligheidseisen opgekweekt, die vervolgens in het onderbeen zijn teruggegeven via de bloedbaan om spieraanmaak een boost te geven. Dit been is vergeleken met het andere, niet behandelde been om te zien of de ingebrachte stamcellen doen wat ze moeten doen.

De resultaten van dit onderzoek tonen aan dat het toedienen van stamcellen zonder afwijkingen een belangrijke nieuwe behandeling kan zijn, niet alleen voor patiënten met deze specifieke afwijkingen in hun DNA, maar ook voor andere spierziekten. Let wel, de studie richt zich op de veiligheid van de behandeling en daarom zijn inzichten in de langetermijneffecten van de behandeling nodig. Hier wordt nu verder onderzoek naar gedaan. Wel is er door dit onderzoek zicht op verdere ontwikkeling van een behandeling voor deze specifieke groep van patiënten met ernstige spieraandoeningen.