Behandeling van stijve spieren bij nemaline myopathie

Een veelbelovend bestaand hartmedicijn opent mogelijk deuren voor een mogelijke therapie voor mensen met de zeldzame spierziekte NEM6. Onderzoekers in Amsterdam gaan onderzoeken of deze aanpak echt werkt.

Achtergrond van het onderzoek

Mensen met nemaline myopathie type 6 (NEM6), een zeldzame spierziekte, ervaren spierstijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Onderzoekers in Amsterdam ontdekten dat bepaalde onderdelen van de spier, de zogeheten sarcomeren – verantwoordelijk voor het samentrekken van de spier – bij deze ziekte overactief zijn. Deze overactiviteit veroorzaakt spierstijfheid en spiertraagheid en leidt tot vermoeidheid omdat overactieve spieren meer energie vragen van de energiefabrieken van de spier. Door deze overactieve sarcomeren af te remmen, kunnen de spieren meer tot rust komen en verbetert de energievoorziening in de spier. Er bestaat al een hartmedicijn dat dit kan doen, zogenaamde sarcomeer-remmers. Dit biedt hoop voor een mogelijke behandeling voor NEM6.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit project is om overactieve sarcomeren in NEM6 te behandelen met een sarcomeer-remmer. Daarmee hopen we de spierstijfheid en spiertraagheid te herstellen, de vermoeidheid weg te nemen en op lange termijn spierzwakte te voorkomen. In eerste instantie zal het acute effect van deze remmers worden onderzocht. Als dat positief uitpakt, volgt onderzoek naar langdurige toediening.

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar hebben de onderzoekers aangetoond dat twee verschillende remmers de overactieve sarcomeren bij NEM6 daadwerkelijk tot een normaal activiteitsniveau kunnen brengen. Het gaat om een bestaand medicijn dat al wordt gebruikt bij een hartspierziekte en om een nieuwe remmer die specifiek werkt op skeletspieren.

Maar ze gingen verder. In het lab keken ze ook naar het effect op de lange termijn. En dat leverde een belangrijke bevinding op: als overactieve spieren twee maanden lang op een normaal activiteitsniveau worden gehouden, kan voorkomen worden dat de energiefabrieken kapot gaan.

Nu de onderzoekers hebben gezien dat een remmer de ontwikkeling van een kapotte energievoorziening kan voorkomen, willen ze de komende periode onderzoeken of ze het ziektebeeld ook kunnen terugdraaien.