Dr. Josine de Winter
Josine de Winter is onderzoeker in het Amsterdam UMC en doet al jaren onderzoek naar de spierziekte nemaline myopathie type 6 (NEM6).
Een veelbelovend bestaand hartmedicijn opent mogelijk deuren voor een mogelijke therapie voor mensen met de zeldzame spierziekte NEM6. Onderzoekers in Amsterdam gaan onderzoeken of deze aanpak echt werkt.
Achtergrond van het onderzoek
Mensen met nemaline myopathie type 6 (NEM6), een zeldzame spierziekte, ervaren spierstijfheid, spierzwakte en vermoeidheid. Onderzoekers in Amsterdam ontdekten dat bepaalde onderdelen van de spier, de zogeheten sarcomeren – verantwoordelijk voor het samentrekken van de spier – bij deze ziekte overactief zijn. Deze overactiviteit veroorzaakt spierstijfheid en spiertraagheid en leidt tot vermoeidheid omdat overactieve spieren meer energie vragen van de energiefabrieken van de spier. Door deze overactieve sarcomeren af te remmen, kunnen de spieren meer tot rust komen en verbetert de energievoorziening in de spier. Er bestaat al een hartmedicijn dat dit kan doen, zogenaamde sarcomeer-remmers. Dit biedt hoop voor een mogelijke behandeling voor NEM6.
Doel van het onderzoek
Het doel van dit project is om overactieve sarcomeren in NEM6 te behandelen met een sarcomeer-remmer. Daarmee hopen we de spierstijfheid en spiertraagheid te herstellen, de vermoeidheid weg te nemen en op lange termijn spierzwakte te voorkomen. In eerste instantie zal het acute effect van deze remmers worden onderzocht. Als dat positief uitpakt, volgt onderzoek naar langdurige toediening.
Tussentijdse resultaten
Dit onderzoek is nog niet gestart.
Over het onderzoek
Onderzoeker
Dr. Josine de Winter
Locatie
Amsterdam UMC
Kosten
€ 348.639,-
