• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
10 jaar natuurlijk beloop bij FSHD

10 jaar natuurlijk beloop bij FSHD

Terug naar alle lopende onderzoeken

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast. Het voorspellen van het ziekteverloop op lange termijn voor de individuele patiënt blijft echter een uitdaging. Sinds 2013 wordt in het Radboudumc een grote groep van meer dan 200 volwassenen en kinderen met FSHD gevolgd. Nu, na tien jaar, biedt dit onderzoek de unieke mogelijkheid om deze groep patiënten na 10 jaar opnieuw te zien om te kijken hoe het met ze gaat. 

Achtergrond van het onderzoek

Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) is een erfelijke spierziekte die de spieren aantast van het gelaat, de schouders en armen, en vaak in latere fasen van de ziekte ook van de rug, buik en benen. De ernst en het beloop van de spierzwakte lopen fors uiteen tussen patiënten met deze ziekte. Op dit moment is niet goed te voorspellen hoe het ziekteverloop op lange termijn bij FSHD voor de individuele patiënt zal zijn. Dit zou graag verbeterd moeten worden, zodat patiënten in de spreekkamer beter geïnformeerd kunnen worden over wat zij van de ziekte kunnen verwachten. Daarnaast is meer kennis over het ziektebeloop van groot belang bij het testen van nieuwe medicijnen. Hoe beter we weten hoe de ziekte verloopt, hoe juister en sneller we kunnen constateren of een nieuwe medicijn werkt of niet, en hoe beter we mensen kunnen selecteren voor toekomstig onderzoek.  

Doel van het onderzoek

Door het ziektebeloop bij FSHD gedurende tien jaar te volgen willen we graag beter kunnen voorspellen hoe de ziekte voor de individuele patiënt gaat verlopen. Hiermee hopen de onderzoekers ook factoren te ontdekken die het ziektebeloop beïnvloeden, zowel in positieve of negatieve zin. Daarnaast richten de onderzoekers zich op het vaststellen van de meest geschikte meetmethoden om het ziektebeloop en effect van medicijnen te meten. Alle deelnemers die eerder deelnamen aan de grote studie (FSHD-FOCUS en iFOCUS) worden opnieuw uitgenodigd voor een bezoek aan het Radboudumc. Tijdens dit bezoek worden de deelnemers gevraagd om vragenlijsten in te vullen, wordt spierkracht en spierfunctie gemeten, wordt er een MRI en echo van de spieren gemaakt en wordt bloed afgenomen.  

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is begin 2024 gestart. Naar verwachting zullen de eerste (tussentijdse) resultaten begin 2025 bekend worden.

Over het onderzoek

Onderzoek
Meten van de spierziekte
Meten van de spierziekte

1 januari 2024 gestart

Onderzoeker

Dr. Karlien Mul

Locatie

Radboud Universiteit

Kosten

€ 263.091

Dr. Karlien Mul

Dr. Karlien Mul

Karlien Mul is neuroloog in het Radboud UMC. Hier behandelt zij volwassenen met een spierziekte. Daarnaast doet ze onderzoek naar het ziektebeloop van de spierziekte FSHD.

Onderzoek naar FSHD

Activatie en spreiding van DUX4 bij FSHD
Activatie en spreiding van DUX4 bij FSHD

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Collecteren

Elk jaar gaan er duizenden collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd.