Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Achtergrond van het onderzoek

NEM6 is een vorm van nemaline myopathie. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte in bovenbenen en armen, en een opvallende ‘traagheid’ van de spieren, een fenomeen dat bij andere vormen van nemaline myopathie niet bekend is. In 2010 werd het betrokken gen ontdekt: KBTBD13. Wat de rol is van dit gen en hoe de fout de symptomen veroorzaakt, is niet bekend.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van KBTBD13 op te helderen en zo beter te begrijpen hoe een fout in dit gen de symptomen van NEM6 kan veroorzaken. De onderzoekers zullen hiervoor bij mensen met NEM6 de spierwerking onderzoeken. Met twee modellen van de ziekte en met spierweefsel van NEM6-patiënten willen ze de precieze rol van KBTBD13 achterhalen. Dit onderzoek zal kennis opleveren over het ontstaan van de ziekte en mogelijk aanknopingspunten bieden voor behandeling.

Eindresultaten

Uit de resultaten van de spierontspanningstest blijkt dat de spieren van mensen met NEM6 inderdaad trager ontspannen dan bij mensen zonder spierziekte. Het onderzoek in Amsterdam toont aan dat de oorzaak van de traagheid in de sarcomeren zit. Dit zijn de kleinste samentrekkende onderdelen in de spier. Daarnaast ontdekten ze dat sommige mensen met NEM6 ook problemen met het hart ontwikkelen. Bij modellen voor de ziekte toonden ze aan dat dit door afwijkingen in KBTBD13 wordt veroorzaakt. Wat ze ook vonden: NEM6 heeft meer invloed op het dagelijks leven ondanks de relatief milde spierzwakte. Mensen met deze spierziekte ervaren meer vermoeidheid, hebben een lagere kwaliteit van leven en vallen vaker. Dat vallen zou te maken kunnen hebben met de trage spierontspanning.

Het Spierfonds steunt het vervolgonderzoek waarin een mogelijke therapie wordt getest om de ontwikkeling van NEM6 tegen te gaan.