• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Trage spieren bij nemaline myopathie NEM6

Terug naar alle lopende onderzoeken

NEM6 is een nieuw beschreven vorm van nemaline myopathie. Het wordt gekenmerkt door trage spieren. In dit onderzoek willen de onderzoekers achterhalen hoe de fout die NEM6 veroorzaakt tot deze trage spieren leidt.

Achtergrond van het onderzoek

NEM6 is een vorm van nemaline myopathie. Het wordt gekenmerkt door spierzwakte in bovenbenen en armen, en een opvallende ‘traagheid’ van de spieren, een fenomeen dat bij andere vormen van nemaline myopathie niet bekend is. In 2010 werd het betrokken gen ontdekt: KBTBD13. Wat de rol is van dit gen en hoe de fout de symptomen veroorzaakt, is niet bekend.

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is om de rol van KBTBD13 op te helderen en zo beter te begrijpen hoe een fout in dit gen de symptomen van NEM6 kan veroorzaken. De onderzoekers zullen hiervoor bij mensen met NEM6 de spierwerking onderzoeken. Met twee modellen van de ziekte en met spierweefsel van NEM6-patiënten willen ze de precieze rol van KBTBD13 achterhalen. Dit onderzoek zal kennis opleveren over het ontstaan van de ziekte en mogelijk aanknopingspunten bieden voor behandeling.

Tussentijdse resultaten

Uit de resultaten van de afgelopen vier jaar blijkt dat de spieren van mensen met NEM6 inderdaad trager ontspannen dan bij mensen zonder spierziekte. De oorzaak hiervan ligt, in ieder geval gedeeltelijk, in de sarcomeren. Dit zijn de kleinste samentrekkende onderdelen in de spier. Daarnaast ontdekten ze dat sommige mensen met NEM6 ook problemen met het hart ontwikkelen. Bij modellen voor de ziekte toonden ze aan dat dit door afwijkingen in KBTBD13 wordt veroorzaakt. Tot slot zochten ze in modellen voor de ziekte uit op welke leeftijd zichtbare klachten ontstaan. De onderzoeker richten zich nu op het tegengaan van deze klachten.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 maart 2018 gestart

Onderzoeker

Prof. dr. Coen Ottenheijm, prof. dr. Baziel van Engelen & dr. Nicol Voermans

Locatie

Amsterdam UMC & Radboudumc

Kosten

€ 250.000,-

Prof. dr. Coen Ottenheijm

Prof. dr. Coen Ottenheijm

Coen Ottenheijm is moleculair bioloog in het Amsterdam UMC. Hier doet hij onderzoek naar congenitale myopathieën, en in het bijzonder nemaline myopathie.

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Collecteren

Elk jaar gaan er duizenden collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd.