Uitkomstmaten voor kinderen met myotone dystrofie (ANIQc-MD)

Achtergrond van het onderzoek

Voor myotone dystrofie (MD) wordt wereldwijd gewerkt aan het ontwikkelen van een medicijn. Klinische trials, waarin de werking van een potentieel medicijn bij patiënten wordt getest, zijn in aantocht. MD is een complexe spierziekte, met een grote diversiteit in klachten en ziektebeloop. Bij kinderen met MD is het beloop ook nog eens anders dan bij volwassenen. En omdat kinderen sowieso nog vol in ontwikkeling zijn, kan het moeilijk zijn om aan te tonen of een nieuwe therapie werkt. In dit project staat het meten van klinische verschijnselen bij kinderen met MD centraal. De resultaten van dit soort metingen noemen we ‘uitkomstmaten’. Een gebrek aan goede uitkomstmaten kan ertoe leiden dat het effect van een nieuw medicijn onvoldoende aangetoond kan worden, waardoor een nieuw medicijn niet op de markt komt of vergoed wordt.

Doel van het onderzoek

In de MD registratie zijn de afgelopen jaren veel klinische gegevens verzameld van zowel kinderen als volwassenen met MD. Een soortgelijke registratie is uitgevoerd in Amerika, Zweden, Frankrijk en Canada. In dit project worden deze gegevens gebruikt om vast te stellen welke uitkomstmaten per leeftijdscategorie (0-2 jaar, 3-5 jaar en 6-18 jaar) het meest gevoelig zijn om veranderingen te kunnen meten op de voor kinderen met MD belangrijkste gebieden: leren, slapen en gedrag, maagdarmstelsel, en functie (bewegen, kauwen, slikken, spreken).

Tussentijdse resultaten

In het eerste jaar van het onderzoek zijn veel organisatorische zaken geregeld. Zo is een protocol gemaakt voor hoe het onderzoek precies gaat plaatsvinden. Met input van ouders van kinderen met MD is informatiemateriaal over het onderzoek ontwikkeld. Erg belangrijk is dat een database is ontwikkeld waarin alle informatie is verzameld die nodig is. Met deze informatie zijn de eerste analyses opgestart om beter te begrijpen hoe de ziekte zich ontwikkelt en welke onderzoeken echt nodig zijn, zodat kinderen niet onnodig getest hoeven te worden. Zo weten de onderzoekers bijvoorbeeld beter hoe vaak kinderen met MD darmproblemen en ademhalingsproblemen hebben en hoe de ziekte invloed kan hebben op leren, gedrag en concentratie. 

In de komende periode gaan de onderzoekers een onderzoek uitvoeren waarin ze kinderen met MD de komende jaren blijven volgen. Zo kunnen ze zien hoe de ziekte zich ontwikkelt en wat dit betekent voor hun dagelijks leven.