• Nieuws
  • Verhalen
  • Voor patiënten
  • Collecteren
  • Contact
Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Variabele spierproblemen bij myotone dystrofie

Variabele spierproblemen bij myotone dystrofie

Terug naar alle lopende onderzoeken

Myotone dystrofie, veroorzaakt door een verandering in het DNA van de patiënt, vertoont een opmerkelijk fenomeen: een abnormaal lange herhaling van informatie in dit gen die sterk varieert in lengte per patiënt. Bekend is dat een langere herhaling samengaat met ernstigere en eerder optredende symptomen, maar deze relatie is grillig, onvoorspelbaar en onbegrepen. 

Achtergrond van het onderzoek

Myotone dystrofie type 1 is een complexe, erfelijke aandoening met grote verschillen in symptomen tussen patiënten, zelfs binnen één familie. Myotone dystrofie wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA van de patiënt, en wel specifiek in het DMPKgen. Een deel van de informatie in dit gen komt herhaaldelijk voor in een abnormaal lange ononderbroken serie. Deze serie varieert sterk in lengte per patiënt. Bekend is dat een langere herhaling correspondeert met ernstigere en eerder optredende symptomen van de ziekte, maar deze relatie is grillig, onvoorspelbaar en onbegrepen.  

Doel van het onderzoek

Het doel van dit onderzoek is te begrijpen hoe een lange herhaling in het DNA een ernstigere variant van de ziekte veroorzaakt dan een korte herhaling, voornamelijk in de skeletspieren. Met gebruik van gekweekte spierstamcellen en de 3D-spier worden verschillende lengtes en de invloed van medicijnen daarop onderzocht. Dit project zal meer begrip en inzicht geven hoe spierproblemen ontstaan bij patiënten met myotone dystrofie, en bijdragen aan de ontwikkeling van patiëntgerichte therapieën.  

Tussentijdse resultaten

Dit onderzoek is eind 2023 gestart. Naar verwachting zullen de eerste (tussentijdse) resultaten eind 2024 bekend worden.

Over het onderzoek

Onderzoek
Begrijpen van de spierziekte
Begrijpen van de spierziekte

1 november 2023 gestart

Onderzoeker

Dr. Rick Wansink

Locatie

Radboud Universiteit

Kosten

€ 280.000

dr. Rick Wansink

dr. Rick Wansink

Rick Wansink is celbioloog in het Radboudumc, waar hij onderzoek doet naar de spierziekte myotone dystrofie.

Onderzoek naar myotone dystrofie

Op zoek naar een therapie voor hersenproblemen bij myotone dystrofie
Op zoek naar een therapie voor hersenproblemen bij myotone dystrofie

Zoveel manieren om mee te doen

Collecteren

Collecteren

Elk jaar gaan er duizenden collectanten langs de deuren om te collecteren. Het kost maar 2 uurtjes van je tijd.