Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is myotone dystrofie?

Myotone dystrofie (ook wel ziekte van Steinert genoemd) is een spierziekte waarbij de spieren steeds zwakker worden en organen worden aangetast. Hierdoor kunnen onder meer maagdarmstoornissen, hartklachten en concentratieproblemen ontstaan. De levensverwachting is beperkt. De ziekte is erfelijk en wordt per generatie ernstiger. De ziekte kent vier varianten die variëren van mild tot zeer ernstig.

Symptomen van myotone dystrofie

In Nederland zijn er ongeveer tweeduizend mensen met myotone dystrofie. Een typerend kenmerk van deze erfelijke spierziekte is de vertraging in het aanspannen en ontspannen van de spieren. Myotone dystrofie kent vier varianten. De aangeboren vorm veroorzaakt vaak direct na de geboorte ernstige problemen met slikken en ademen. De kinderen blijven achter in de ontwikkeling en leren meestal niet lezen en schrijven. Bij de kindervorm ontstaan de problemen tussen het eerste en twaalfde jaar. De kinderen ontwikkelen zich traag, zijn vermoeid en hebben buikklachten. Door zwakte van de gezichtsspieren hebben kinderen met deze vorm een wat uitdrukkingsloos gezicht. De volwassen vorm ontstaat tussen het twaalfde en vijftigste jaar. Veel voorkomende klachten zijn spierzwakte, vermoeidheid en pijn. Ook zijn er problemen met vrijwel alle organen. Bij de milde vorm ontstaan de symptomen vaak pas na het vijftigste jaar en blijven meestal beperkt tot staar.

Oorzaak van myotone dystrofie

Bij iemand met myotone dystrofie wordt door een fout in het erfelijk materiaal een schadelijk molecuul geproduceerd. Dit molecuul beschadigt de spiercellen waardoor ze afsterven. Kinderen hebben 50% kans om de ziekte te krijgen als een van de ouders is aangedaan. Opvallend bij myotone dystrofie is dat de ziekte elke generatie eerder begint en ernstiger verloopt.

“Je zult niet zo oud worden als je zou willen.”

Nicole is 42, getrouwd met Ruud en moeder van drie kinderen. Al lang heeft ze vage klachten. Als blijkt dat zij myotone dystrofie heeft, worden ook Thijs en Britt getest.

Diagnose en behandeling van myotone dystrofie

De diagnose myotone dystrofie wordt gesteld op basis van de symptomen en DNA-onderzoek.

Er bestaat nog geen medicijn voor myotone dystrofie. Behandeling is gericht op het verlichten van symptomen. Regelmatige controle van het hart is van groot belang.

Levensverwachting van myotone dystrofie

De levensverwachting varieert per vorm. Een vijfde van de kindjes met de aangeboren vorm overlijdt binnen enkele jaren. Toch haalt ongeveer de helft nog de veertig jaar. Bij de kindervorm en volwassen vorm overlijden mensen meestal tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste aan hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben over het algemeen een normale levensverwachting.

Onderzoeken naar myotone dystrofie

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie

Het wetenschappelijk onderzoek naar myotone dystrofie is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn.

Patiëntenregistratie en natuurlijk beloop myotone dystrofie: de follow-up

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Nieuws over myotone dystrofie

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Onderzoek naar moleculaire therapie myotone dystrofie afgerond

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.