Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat zijn metabole myopathieën?

Metabole myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij de spieren te weinig energie krijgen. Sommige vormen zijn zo ernstig dat mensen eraan kunnen overlijden. Alleen de ziekte van Pompe is te behandelen. Bij de overige ziekten wordt gezocht naar de oorzaak en naar manieren om de ziekten te behandelen. Voorbeelden van metabole myopathieën zijn de ziekte van Pompe, de ziekte van McArdle en mitochondriële myopathieën.

Symptomen van metabole myopathieën

Metabole myopathieën zijn erfelijke spierziekten waarbij een defect optreedt in de energievoorziening van de spiercellen. Door een tekort aan energie krijgen mensen last van (toenemende) spierzwakte. Soms worden ook het hart en de lever aangedaan. Daarnaast is sprake van snelle vermoeidheid, spierkramp en pijn, wat zich vooral voordoet bij inspanning. Over het algemeen geldt dat hoe jonger iemand is als de eerste symptomen verschijnen, hoe ernstiger de ziekte is. Metabole myopathieën komen op alle leeftijden voor.

Oorzaak van metabole myopathieën

Metabole myopathieën worden veroorzaakt door een erfelijke fout die de energievoorziening verstoort. Vaak zit het probleem in de verwerking van suikers en vetten. Van veel metabole myopathieën is de oorzaak bekend. Het is duidelijk waar de fout zit en hoe de fout de ziekte veroorzaakt. Voor deze ziekten wordt gezocht naar behandelmethoden. Daarnaast zijn er ook metabole myopathieën waarvan nog niet duidelijk is waar de fout zit. Bij deze ziekten wordt de oorzaak onderzocht.

“Ik vertel haar gewoon wat er nog wél kan.”

Dankzij het medicijn voor de ziekte van Pompe leeft Benthe nog. Maar het kan kapotte spieren niet herstellen; alleen de achteruitgang ervan wordt vertraagd.

Diagnose en behandeling van metabole myopathieën

De diagnose van metabole myopathieën wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, spier- en zenuwonderzoek (EMG), DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Voor de ziekte van Pompe is met steun van het Spierfonds een medicijn gevonden. Voor andere metabole myopathieën is nog geen medicijn. De behandeling van de verschillende metabole myopathieën verschilt. Met aanpassingen in leefstijl en dieet kan soms de kwaliteit van leven verbeterd worden.

Levensverwachting van metabole myopathieën

Sommige metabole myopathieën zijn dusdanig ernstig dat mensen er aan kunnen overlijden.

Onderzoeken naar metabole myopathieën

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar metabole myopathieën

Het wetenschappelijk onderzoek naar metabole myopathieën richt zich bij sommige vormen op het vinden van de oorzaak en bij andere vormen op het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden.

Gentherapie voor de ziekte van Pompe

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Nieuws over metabole myopathieën

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Cholesterol als uitgangspunt voor behandeling mitochondriële myopathie

Het stimuleren van de aanmaak van cholesterol in de cel lijkt een veelbelovende behandeltechniek voor…

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.