Logo Spierfonds
Druk op Enter om te zoeken of ESC om dit scherm te sluiten.
Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een ingrijpende spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. De spieren van patiënten verliezen langzaam hun kracht en uiteindelijk worden de ademhalingsspieren en het hart aangetast. De levensverwachting is laag, slechts bij uitzondering worden mannen met Duchenne ouder dan veertig jaar.

Symptomen van de ziekte van Duchenne

De ziekte van Duchenne is een erfelijke spierziekte die vrijwel alleen bij jongens voorkomt. Van alle jongens die jaarlijks worden geboren, hebben er ongeveer 25 Duchenne. De eerste symptomen zijn al snel zichtbaar, de kindjes hebben weinig kracht in hun benen. Later wordt ook de kracht in de andere spieren minder, tot uiteindelijk de ademhalingsspieren en ook het hart worden aangetast. De jongens zijn vaak rond hun tiende al op een rolstoel aangewezen en krijgen rond hun twintigste ademhalingsondersteuning. De ziekte van Duchenne komt bij vrouwen alleen in zeer zeldzame gevallen voor. Vrouwen kunnen wel drager zijn van de ziekte. Naar schatting heeft 20% van de dragers milde klachten.

Oorzaak van de ziekte van Duchenne

Door een erfelijke fout ontbreekt het eiwit ‘dystrofine’ bij mensen met Duchenne. Dit eiwit zorgt voor de stevigheid van de spiercellen waaruit onze spieren bestaan. Door het ontbreken van het eiwit sterven de spiercellen af. Het dystrofine-gen ligt op het X-chromosoom. De ziekte wordt overgedragen van moeder op zoon.

“Het heeft ongeveer twee jaar geduurd voordat iemand aan Duchenne dacht.”

Robert en zijn vrouw hebben drie kinderen. Twee dochters en een zoon, Stan. Stan is nu 13 en heeft de ziekte van Duchenne.

Diagnose en behandeling van de ziekte van Duchenne

De diagnose ziekte van Duchenne wordt gesteld op basis van de symptomen en verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, DNA-onderzoek en microscopisch onderzoek van het spierweefsel.

Er is nog geen medicijn voor de ziekte van Duchenne. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen. Vanaf een leeftijd van 10 jaar wordt regelmatige controle van het hart aangeraden.

Levensverwachting van de ziekte van Duchenne

De levensverwachting bij de ziekte van Duchenne is beperkt, maar de afgelopen jaren wel toegenomen dankzij verbeteringen in de zorg. De helft van de mensen met Duchenne wordt ouder dan dertig jaar.

Onderzoeken naar de ziekte van Duchenne

Huidige stand van wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Duchenne

Het wetenschappelijk onderzoek naar de ziekte van Duchenne is vooral gericht op het ontwikkelen van een medicijn. Zo wordt veel onderzoek gedaan naar ‘antisense therapie’, ook wel ‘exon skipping’ genoemd. Dit is een techniek waarbij de fout in het DNA als het ware afgeplakt wordt met een ‘genetische pleister’. Op dit moment worden er meerdere medicijnen getest met deze techniek.

Gericht ingrijpen op ziektemechanismes als een mogelijke therapie voor spierdystrofie

Manieren waarop jij kunt helpen

Collecteren

Een actie starten

Doneren

Nieuws over ziekte van Duchenne

Laden…
Wetenschappelijk onderzoek

Onderzoek naar verbeteren therapie bij Duchenne afgerond

Uitgebreide informatie voor patiënten en familie vind je op de
website van patiëntenvereniging Spierziekten Nederland.